Recombinarea genetică prin schimb reciproc de gene
În profaza I a meiozei, cromozomii omologi se apropie și schimbă între ei fragmente. Fenomenul se numește crossing-over.
Rezultatul: cromatide cu combinații noi de gene, care nu existau la niciun părinte. E principala sursă de variabilitate în reproducerea sexuată.
Determinismul cromozomal al sexelor
La om, celula somatică are 44 de autozomi + 2 heterozomi (46 în total).
- femeia: XX (homogametică, produce doar gameți cu X);
- bărbatul: XY (heterogametic, produce gameți cu X sau cu Y).
Sexul copilului e determinat de spermatozoid, pentru că el aduce fie X, fie Y. Ovulul aduce întotdeauna X.
Influența mediului asupra eredității: mutațiile
Mutația e o modificare bruscă și ereditară a materialului genetic.
Clasificare după nivel:
| Tip | Ce afectează | Exemplu |
|---|---|---|
| Genice | o singură genă | anemia falciformă, fenilcetonuria |
| Cromozomiale | structura cromozomului | deleție, duplicație, inversie, translocație |
| Genomice | numărul de cromozomi | sindromul Down (trisomia 21) |
Factori mutageni:
- fizici: radiații ultraviolete, radiații X, radiații ionizante;
- chimici: gudroane din fumul de țigară, pesticide, unele medicamente;
- biologici: unele virusuri.
Genetică umană: boli ereditare
| Boală | Tip | Manifestare |
|---|---|---|
| Sindromul Down | genomică, trisomia 21 | 47 de cromozomi, întârziere în dezvoltare |
| Sindromul Turner | genomică, X0 | 45 de cromozomi, la femei |
| Sindromul Klinefelter | genomică, XXY | 47 de cromozomi, la bărbați |
| Hemofilia | genică, legată de X | sângele nu coagulează normal |
| Daltonismul | genică, legată de X | confuzia culorilor roșu-verde |
| Fenilcetonuria | genică, autozomală recesivă | acumulare de fenilalanină |
Reține
Hemofilia și daltonismul sunt legate de cromozomul X și de aceea apar mult mai frecvent la bărbați: ei au un singur X, deci o singură alelă recesivă e suficientă ca să se manifeste.
Greșeli frecvente
- Se spune că sexul e determinat de mamă. Nu: ovulul aduce mereu X, spermatozoidul decide.
- Se confundă mutația genică (o genă) cu cea genomică (numărul de cromozomi).
- Se spune că orice mutație e dăunătoare. Unele sunt neutre, iar câteva sunt chiar favorabile; ele stau la baza evoluției.