Ce cuprinde
Programa cere cinci aplicații ale geneticii în medicină: diagnosticul prenatal, sfaturile genetice, fertilizarea in vitro, clonarea terapeutică și terapia genică.
Atenție
Lecția prezintă noțiunile la nivelul cerut de examen. Nu înlocuiește consultul unui medic și nu e o recomandare medicală.
Diagnosticul prenatal
Depistarea unor afecțiuni la făt, înainte de naștere.
| Metodă | Ce presupune | Când |
|---|---|---|
| Ecografia | imagine cu ultrasunete, neinvazivă | pe tot parcursul sarcinii |
| Amniocenteza | se prelevează lichid amniotic, care conține celule fetale | în general în trimestrul al doilea |
| Biopsia de vilozități coriale | se prelevează țesut din placentă | mai devreme decât amniocenteza |
| Testele din sângele matern | analizează ADN fetal aflat în sângele mamei, neinvaziv | din primul trimestru |
Din celulele fetale se poate obține cariotipul, adică ordonarea cromozomilor după mărime și formă. Așa se depistează anomaliile numerice, de exemplu prezența unui cromozom în plus.
Sfatul genetic
Consiliere oferită de specialist unui cuplu care vrea să afle riscul de a transmite o boală ereditară.
Se bazează pe:
- arborele genealogic al familiei;
- analize genetice;
- calculul probabilității, cu ajutorul pătratului lui Punnett.
Sfatul genetic informează, nu decide. Rolul lui e să pună la dispoziția familiei datele necesare.
Situații tipice în care e recomandat: existența unei boli ereditare în familie, rudenie între parteneri, vârsta înaintată a mamei, avorturi spontane repetate.
Fertilizarea in vitro
Fecundarea ovulului cu spermatozoid în laborator, urmată de transferul embrionului în uter.
Etape simplificate: stimularea ovariană, prelevarea ovulelor, fecundarea în laborator, cultivarea embrionilor câteva zile, transferul în uter.
in vitro înseamnă „în sticlă", adică în afara organismului, spre deosebire de in vivo, în organismul viu.
Clonarea
Clonarea reproductivă urmărește obținerea unui organism identic genetic cu donatorul. Se realizează prin transferul nucleului unei celule somatice într-un ovul fără nucleu. Prin această metodă a fost obținută oaia Dolly, în 1996.
Clonarea terapeutică are alt scop: nu un organism nou, ci celule stem folosite pentru regenerarea unor țesuturi bolnave. Embrionul nu e implantat.
| Reproductivă | Terapeutică | |
|---|---|---|
| Scop | organism nou | celule și țesuturi |
| Rezultat | individ identic genetic | celule stem |
| Implantare | da | nu |
Distincția e cerută la examen și e cea mai confundată din capitol.
Terapia genică
Introducerea într-un organism a unei gene funcționale, pentru a compensa o genă care nu funcționează corect. Gena e transportată de obicei cu ajutorul unui vector, adesea un virus modificat, incapabil să producă boală.
| Tip | Unde acționează | Se transmite urmașilor |
|---|---|---|
| Somatică | celule ale corpului | nu |
| Germinală | celule sexuale | da |
Terapia somatică e singura aplicată în practica medicală.
Greșeli frecvente
- Se confundă clonarea terapeutică cu cea reproductivă.
- Se spune că sfatul genetic „decide" pentru familie. El doar informează.
- Se confundă amniocenteza (lichid amniotic) cu biopsia de vilozități (țesut placentar).
- Se crede că terapia genică somatică se moștenește. Nu, pentru că nu atinge celulele sexuale.