# Recombinarea, determinismul sexelor și mutațiile

> Pagina: https://bacalaurescu.ro/biologie/lectii/b1-ereditate-si-variabilitate/b1-mutatii-si-determinism-sexe
> Markdown: https://bacalaurescu.ro/biologie/lectii/b1-ereditate-si-variabilitate/b1-mutatii-si-determinism-sexe.md
> Sursa: Bacalaurescu (bacalaurescu.ro), conținut gratuit pentru BAC 2027.

Materia: [Biologie](https://bacalaurescu.ro/biologie)

Capitolul: [B1. Ereditatea și variabilitatea lumii vii](https://bacalaurescu.ro/biologie/lectii/b1-ereditate-si-variabilitate)
Actualizat: 2026-09-22

Crossing-over, cromozomii sexuali, tipurile de mutații și bolile ereditare.

## Recombinarea genetică prin schimb reciproc de gene

În **profaza I** a meiozei, cromozomii omologi se apropie și schimbă între ei fragmente. Fenomenul se numește **crossing-over**.

Rezultatul: cromatide cu combinații noi de gene, care nu existau la niciun părinte. E principala sursă de **variabilitate** în reproducerea sexuată.

## Determinismul cromozomal al sexelor

La om, celula somatică are **44 de autozomi + 2 heterozomi** (46 în total).

- femeia: **XX** (homogametică, produce doar gameți cu X);
- bărbatul: **XY** (heterogametic, produce gameți cu X sau cu Y).

**Sexul copilului e determinat de spermatozoid**, pentru că el aduce fie X, fie Y. Ovulul aduce întotdeauna X.

## Influența mediului asupra eredității: mutațiile

**Mutația** e o modificare bruscă și ereditară a materialului genetic.

Clasificare după nivel:

| Tip | Ce afectează | Exemplu |
|---|---|---|
| **Genice** | o singură genă | anemia falciformă, fenilcetonuria |
| **Cromozomiale** | structura cromozomului | deleție, duplicație, inversie, translocație |
| **Genomice** | numărul de cromozomi | sindromul Down (trisomia 21) |

**Factori mutageni**:
- **fizici**: radiații ultraviolete, radiații X, radiații ionizante;
- **chimici**: gudroane din fumul de țigară, pesticide, unele medicamente;
- **biologici**: unele virusuri.

## Genetică umană: boli ereditare

| Boală | Tip | Manifestare |
|---|---|---|
| **Sindromul Down** | genomică, trisomia 21 | 47 de cromozomi, întârziere în dezvoltare |
| **Sindromul Turner** | genomică, X0 | 45 de cromozomi, la femei |
| **Sindromul Klinefelter** | genomică, XXY | 47 de cromozomi, la bărbați |
| **Hemofilia** | genică, legată de X | sângele nu coagulează normal |
| **Daltonismul** | genică, legată de X | confuzia culorilor roșu-verde |
| **Fenilcetonuria** | genică, autozomală recesivă | acumulare de fenilalanină |

> [!RETINE]
> Hemofilia și daltonismul sunt **legate de cromozomul X** și de aceea apar mult mai frecvent la bărbați: ei au un singur X, deci o singură alelă recesivă e suficientă ca să se manifeste.

## Greșeli frecvente

1. Se spune că sexul e determinat de mamă. **Nu**: ovulul aduce mereu X, spermatozoidul decide.
2. Se confundă mutația genică (o genă) cu cea genomică (numărul de cromozomi).
3. Se spune că orice mutație e dăunătoare. Unele sunt neutre, iar câteva sunt chiar favorabile; ele stau la baza evoluției.