# Genetica aplicată în medicină

> Pagina: https://bacalaurescu.ro/biologie/lectii/adn-si-genetica-aplicata/genetica-aplicata
> Markdown: https://bacalaurescu.ro/biologie/lectii/adn-si-genetica-aplicata/genetica-aplicata.md
> Sursa: Bacalaurescu (bacalaurescu.ro), conținut gratuit pentru BAC 2027.

Materia: [Biologie](https://bacalaurescu.ro/biologie)

Capitolul: [Funcțiile ADN-ului și genetica aplicată](https://bacalaurescu.ro/biologie/lectii/adn-si-genetica-aplicata)
Actualizat: 2026-09-22

Diagnostic prenatal, sfat genetic, fertilizare in vitro, clonare și terapie genică.

## Ce cuprinde

Programa cere cinci aplicații ale geneticii în medicină: diagnosticul prenatal, sfaturile genetice, fertilizarea in vitro, clonarea terapeutică și terapia genică.

> [!ATENTIE]
> Lecția prezintă noțiunile la nivelul cerut de examen. Nu înlocuiește consultul unui medic și nu e o recomandare medicală.

## Diagnosticul prenatal

Depistarea unor afecțiuni la făt, înainte de naștere.

| Metodă | Ce presupune | Când |
|---|---|---|
| **Ecografia** | imagine cu ultrasunete, neinvazivă | pe tot parcursul sarcinii |
| **Amniocenteza** | se prelevează lichid amniotic, care conține celule fetale | în general în trimestrul al doilea |
| **Biopsia de vilozități coriale** | se prelevează țesut din placentă | mai devreme decât amniocenteza |
| **Testele din sângele matern** | analizează ADN fetal aflat în sângele mamei, neinvaziv | din primul trimestru |

Din celulele fetale se poate obține **cariotipul**, adică ordonarea cromozomilor după mărime și formă. Așa se depistează anomaliile numerice, de exemplu prezența unui cromozom în plus.

## Sfatul genetic

Consiliere oferită de specialist unui cuplu care vrea să afle riscul de a transmite o boală ereditară.

Se bazează pe:
- **arborele genealogic** al familiei;
- analize genetice;
- calculul probabilității, cu ajutorul pătratului lui Punnett.

Sfatul genetic **informează**, nu decide. Rolul lui e să pună la dispoziția familiei datele necesare.

Situații tipice în care e recomandat: existența unei boli ereditare în familie, rudenie între parteneri, vârsta înaintată a mamei, avorturi spontane repetate.

## Fertilizarea in vitro

Fecundarea ovulului cu spermatozoid **în laborator**, urmată de transferul embrionului în uter.

Etape simplificate: stimularea ovariană, prelevarea ovulelor, fecundarea în laborator, cultivarea embrionilor câteva zile, transferul în uter.

`in vitro` înseamnă „în sticlă", adică în afara organismului, spre deosebire de `in vivo`, în organismul viu.

## Clonarea

**Clonarea reproductivă** urmărește obținerea unui organism identic genetic cu donatorul. Se realizează prin transferul nucleului unei celule somatice într-un ovul fără nucleu. Prin această metodă a fost obținută oaia Dolly, în 1996.

**Clonarea terapeutică** are alt scop: nu un organism nou, ci **celule stem** folosite pentru regenerarea unor țesuturi bolnave. Embrionul nu e implantat.

| | Reproductivă | Terapeutică |
|---|---|---|
| Scop | organism nou | celule și țesuturi |
| Rezultat | individ identic genetic | celule stem |
| Implantare | da | nu |

Distincția e cerută la examen și e cea mai confundată din capitol.

## Terapia genică

Introducerea într-un organism a unei gene funcționale, pentru a compensa o genă care nu funcționează corect. Gena e transportată de obicei cu ajutorul unui **vector**, adesea un virus modificat, incapabil să producă boală.

| Tip | Unde acționează | Se transmite urmașilor |
|---|---|---|
| **Somatică** | celule ale corpului | nu |
| **Germinală** | celule sexuale | da |

Terapia somatică e singura aplicată în practica medicală.

## Greșeli frecvente

1. Se confundă clonarea terapeutică cu cea reproductivă.
2. Se spune că sfatul genetic „decide" pentru familie. El doar informează.
3. Se confundă amniocenteza (lichid amniotic) cu biopsia de vilozități (țesut placentar).
4. Se crede că terapia genică somatică se moștenește. Nu, pentru că nu atinge celulele sexuale.